Síndrome de Edwards: entenda as causas, sintomas e o tratamento da trissomia 18

A trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma condição genética rara grave causada pela presença de um cromossomo 18 extra. Esse quadro causa mudanças físicas como cabeça pequena, dedos sobrepostos, além de problemas cardíacos ou renais, afetando também o desenvolvimento do bebê. A falha na divisão das células durante o desenvolvimento do embrião pode ser detectada antes ou depois do nascimento. A síndrome não tem cura e apresenta alta taxa de mortalidade.

Causas e sintomas

O desenvolvimento da síndrome de Edwards pode ocorrer devido a vários fatores, pois não tem causa exata. Alguns deles são idade materna avançada, pois grávidas com mais de 35 anos apresentam um risco maior de gerarem fetos com alterações cromossômicas. Hereditariedade e translocação cromossômica (uma troca de pedaços do material genético de um cromossomo com outro) também fazem com que o paciente esteja mais suscetível. 

Os sintomas variam durante a gravidez e após o nascimento da criança. Durante a gestação, sintomas como crescimento muito lento do feto dentro do útero, pouca movimentação do feto, excesso de líquido amniótico ao redor do bebê, placenta pequena e presença de apenas uma artéria no cordão umbilical e sinais de malformações no ultrassom podem ser alertas para essa condição, podendo levar o médico a pedir exames mais detalhados para confirmar a condição.

Já após o parto, se o bebê apresenta baixo peso ao nascer, dificuldade para mamar, dedos sobrepostos e punhos fechados, cabeça pequena (microcefalia) e com formato incomum, mandíbula e boca pequenos. Orelhas com formato diferente e posicionadas mais abaixo, pescoço curto e tórax largo, pés em formato de “cadeira de balanço” ou problemas cardíacos ou renais também são sinais que fazem os médicos suspeitarem da síndrome logo nos primeiros dias de vida.

Tratamento 

O tratamento da síndrome de Edwards é feito por uma equipe médica especializada, para melhorar o prognóstico desses indivíduos a partir de uma série de condutas terapêuticas. Variando de acordo com a gravidade de cada quadro, o processo inclui o uso de sondas para alimentação, suporte de oxigênio ou fisioterapia respiratória, cirurgias cardíacas e acompanhamento com fonoaudiólogo e fisioterapeuta. O objetivo é sempre oferecer a melhor qualidade de vida possível para a criança e apoio psicológico e emocional para a família.