Hemoglobinopatias dificultam o transporte de oxigênio pelo corpo

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que mais de 6% da população mundial seja portadora de alguma hemoglobinopatia. Essas doenças são condições genéticas que afetam a hemoglobina, a proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio pelo corpo. As hemoglobinopatias podem resultar em alterações na estrutura ou na produção da hemoglobina, levando a sintomas como cansaço, palidez e dificuldade para respirar. 

Tipos e sintomas

Dentre as hemoglobinopatias mais comuns, estão a anemia falciforme e a talassemia. A anemia  falciforme ocorre quando há uma alteração na estrutura da hemoglobina, fazendo com que os glóbulos vermelhos adquiram forma anormal, o que pode causar obstruções nos vasos sanguíneos e crises de dor. Já a talassemia está relacionada à produção insuficiente de hemoglobina, resultando em anemia crônica. Os sintomas variam conforme o tipo e a gravidade da condição, podendo incluir episódios de dor, cansaço extremo e complicações orgânicas.

Influência genética

As hemoglobinopatias são causadas por mutações nos genes responsáveis pela produção da hemoglobina. Essas mutações são herdadas de forma autossômica recessiva, ou seja, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene alterado para que a doença se manifeste. É importante ressaltar que indivíduos com um único gene alterado geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir a condição para seus filhos. Por isso, o mapeamento genético é importante.

Tratamento 

O tratamento das hemoglobinopatias depende do tipo e da gravidade da condição. Na anemia falciforme, por exemplo, o foco é no controle das crises de dor e na prevenção de complicações, podendo incluir o uso de medicamentos, transfusões de sangue e, em casos mais raros, transplante de células-tronco hematopoiéticas. Na talassemia, o tratamento geralmente envolve transfusões regulares de sangue e medicamentos para remover o excesso de ferro acumulado devido às transfusões. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.