Fibrose cística pode causar problemas respiratórios persistentes, má absorção de nutrientes e déficit de crescimento

Também conhecida por doença do beijo salgado ou mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética rara que afeta os pulmões, pâncreas, fígado, rins, vesícula biliar, órgãos reprodutores e intestino. A condição faz com que um muco espesso se aloje nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios. Segundo dados de 2019 do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), estima-se que 1 em cada 10 mil nascidos vivos tenham fibrose cística, e aproximadamente 5.773 pessoas com a doença foram registradas no país.

Sintomas 

Causada por uma mutação do gene CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), a doença altera a proteína que regula a circulação de sais para dentro e para fora das células. A enfermidade pode se manifestar de diferentes formas, baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem, ligado ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Dente os sintomas mais comuns, estão: 

• Tosse crônica;
• Diarreia;
• Pneumonia ou bronquite;
• Infecções pulmonares recorrentes;
• Perda de peso;
• Pólipos nasais (crescimento anormal do tecido que reveste o nariz).

Diagnóstico e tratamento 

É possível realizar o diagnóstico já durante a infância, com o teste do pezinho, realizado logo que a criança nasce e novamente em até 30 dias de vida. Se o resultado for positivo, deve ser repetido e confirmado por meio do teste do suor ou de exames genéticos. Em alguns casos, a descoberta da fibrose cística pode ser tardia, na adolescência ou na vida adulta, seja por desconhecimento da doença ou confusão dos sintomas. Nessas situações, o diagnóstico pode ser feito por meio de um exame de sangue, amostras de material da garganta ou exames pulmonares.

Todo o tratamento deve ser acompanhado por um médico especializado, e os casos devem ser avaliados individualmente e tratados de maneira específica para a gravidade e forma de manifestação da doença. O processo inclui hidratação, nutrição adequada, reposição de vitaminas e sais minerais, fisioterapia respiratória, uso de medicamentos, atividade física e acompanhamento multidisciplinar frequente.