Doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros e possuem um diagnóstico mais difícil

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), para ser caracterizada como rara, uma doença deve afetar até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, número considerado relativamente baixo. A Organização Europeia para Doenças Raras aponta que cerca de 300 milhões de pessoas convivem com alguma condição rara no mundo todo, o que representa de 3,5% a 5,9% da população mundial. Esse número chega a aproximadamente 13 milhões de pessoas no Brasil, segundo o Ministério da Saúde.

Calcula-se que existam entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Dentre as principais, destacam-se as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos. As causas são diversas e geralmente envolvem fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos. 

Diagnóstico 

Devido à baixa ocorrência, pode ser difícil de estabelecer um diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados para doenças raras. Porém, algumas especialidades trabalham com elas com mais frequência, como é o caso dos médicos e dos enfermeiros geneticistas, e de alguns profissionais que trabalham em centros de pesquisa ou em hospitais universitários. Atualmente, os testes de mapeamento genético são os mais eficazes para alcançar o diagnóstico. 

Tratamento

As doenças raras não têm cura, por isso a maior parte dos tratamentos visa a manutenção da qualidade de vida e redução dos sintomas. As abordagens de cuidado à uma pessoa com doença rara podem envolver profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas, odontólogos, psicólogos, assistentes sociais, terapeutas ocupacionais, farmacêuticos, fonoaudiólogos, enfermeiros e médicos de diversas especialidades. 

Atenção especial às crianças

As crianças compõem a faixa etária mais afetada pelas doenças raras. Cerca de 75% dessas condições afetam as crianças. É crucial para um diagnóstico precoce e tratamento adequado que o pré-natal seja realizado corretamente, e que todos os exames físicos sejam feitos logo após o nascimento do bebê. Há alguns sinais de alerta em Pediatria, como alterações no crescimento ou no desenvolvimento motor ou cognitivo, múltiplas internações, infecções de repetição e problemas respiratórios ou gastrointestinais frequentes.