Diagnóstico e atendimento precoce podem reduzir efeitos da Síndrome de Down 

Uma alteração genética que afeta crianças, provocando alterações no físico e na cognição, pode ser identificada ainda na gestação. Trata-se da Síndrome de Down, uma condição genética que acontece ainda durante a divisão embrionária. Na prática, em vez de existirem dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), surgem três. Essa variação que ocorre com um cromossomo a mais é chamada trissomia. 

O Ministério da Saúde estima que, no Brasil, 1 a cada 700 crianças nascidas sejam portadoras da síndrome. Ela se manifesta por meio de características físicas e cognitivas. São elas: olhos oblíquos, rostos arredondados, orelhas pequenas e hipotonia, que compromete a rigidez muscular e contribui para dificuldades motoras. Também língua maior que o comum, mãos menores, que costumam ter prega palmar única, além de estatura mais baixa, problemas cardiovasculares, possibilidade de desenvolver deficiência auditiva e de visão e comprometimento intelectual e aprendizagem mais lenta.

Não se sabe a causa da alteração, mas os principais fatores de riscos encontrados são a gestação após os 35 anos de idade e quando um dos pais é portador da síndrome. Ainda segundo o Ministério da Saúde, cerca de 80% das crianças nascidas com a trissomia 21 são filhos de mulheres que possuem mais de 35 anos. A síndrome de Down pode ser identificada ainda na gestação, por meio do ultrassom morfológico fetal, que avalia o valor da translucência nucal. É importante ressaltar que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição genética. 

Acompanhamento é essencial 

Bebês e crianças com síndrome de Down devem ser acompanhadas desde cedo para diagnosticar o quanto antes anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo. Ao longo da vida, é importante manter o acompanhamento médico para monitorar o surgimento de outras complicações. 

É necessário estimular o desenvolvimento cognitivo dos portadores da síndrome desde cedo, para que sejam capazes de vencer as limitações trazidas pela alteração genética. Por possuírem necessidades específicas de aprendizagem, é importante seguir com assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.