Estima-se que existam 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia de fevereiro, chama atenção para sobre diagnóstico precoce, tratamento e inclusão de pessoas que convivem com condições pouco frequentes, mas de grande impacto na qualidade de vida.

As doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Segundo definição adotada pelo Ministério da Saúde e alinhada à Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Embora cada condição atinja um número reduzido de pacientes, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas no mundo.

A maioria tem origem genética, mas também há doenças raras de natureza autoimune, infecciosa ou degenerativa. Entre exemplos conhecidos estão a Fibrose Cística, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Doença de Huntington.

Desafios no diagnóstico

Um dos principais obstáculos enfrentados por pacientes é a demora no diagnóstico. Muitas pessoas passam anos em busca de respostas, consultando diferentes especialistas até obterem a identificação correta da condição. Esse percurso, frequentemente chamado de “odisseia diagnóstica”, pode atrasar o início do tratamento adequado e impactar o prognóstico.

De acordo com o Ministério da Saúde, os sinais e sintomas de parte dessas condições podem se confundir com doenças comuns, atrasando assim o diagnóstico. Além disso, devido à raridade de ocorrência, muitas equipes de saúde podem ter algum grau de dificuldade em estabelecer diagnóstico preciso e cuidados de saúde adequados. 

A ampliação do acesso a testes genéticos, o fortalecimento da atenção primária e a formação interdisciplinar de profissionais da saúde são apontados como estratégias fundamentais para reduzir esse tempo.

Tratamento e acesso

Para grande maioria das condições raras, os tratamentos são direcionados para manutenção da qualidade de vida e redução de sinais e sintomas. Embora nem todas as doenças raras tenham cura, avanços científicos têm ampliado as possibilidades terapêuticas, incluindo medicamentos, terapias e abordagens personalizadas. 

O desafio, no entanto, envolve o alto custo de alguns tratamentos e a necessidade de políticas públicas que garantam equidade no acesso. No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras estabelece diretrizes para diagnóstico, tratamento e acompanhamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS), além de incentivar a organização de serviços especializados.