Atrofia muscular espinhal causa perda progressiva dos movimentos musculares

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa e hereditária. Considerada rara, a condição atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). A AME é classificada em diferentes tipos (de 0 a 4), conforme a idade de início e a gravidade dos sintomas. O tipo 1, que aparece na infância, é o mais severo.

Causas

Assim como grande parte das doenças raras, a AME tem origem genética. A condição ocorre pela mutação do gene SMN1, que produz a proteína responsável pela sobrevivência e função dos neurônios motores, que controlam os movimentos musculares. Por isso, a atrofia causa a deterioração e morte das células nervosas da medula espinhal que controlam esses movimentos. A doença é hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais precisam ser portadores da mutação para que o filho seja afetado.

Sintomas e diagnóstico

A atrofia muscular espinhal pode se manifestar em várias fases da vida. Os quadros são progressivos e incluem perda do controle e força musculares, dificuldade de locomoção e de movimentos como engolir, segurar a cabeça e respirar, podendo levar à paralisia total e à morte. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e, em alguns casos, pela eletromiografia, exame que avalia a atividade elétrica dos músculos e nervos. A identificação precoce aumenta as chances de um tratamento mais eficaz, principalmente em recém-nascidos com histórico familiar da condição.

Tratamento 

A AME ainda não possui cura, mas o tratamento medicamentoso auxilia na produção da proteína SMN e, em alguns casos, até corrige a anomalia genética. Além disso, o tratamento pode incluir fisioterapia, suporte respiratório e acompanhamento multidisciplinar. A abordagem precoce e contínua melhora significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes.