Apesar de pouco comum, a talassemia é uma doença hereditária que pode trazer prejuízos graves

Com caráter hereditário, a talassemia é uma doença crônica caracterizada pela redução ou ausência de hemoglobina no sangue. A hemoglobina é uma substância responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo, e sua falta causa condições como a esplenomegalia (aumento do baço), alterações nos ossos e na pele e anemia. A Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta) registra mais de 1600 pacientes com talassemia no país. 

Sintomas e diagnóstico

Os sintomas da talassemia variam conforme a gravidade da doença. Nos casos mais leves, chamados de talassemia menor, o indivíduo pode não apresentar sintomas ou ter apenas uma leve anemia. Já nos tipos mais graves, como a talassemia maior (ou anemia de Cooley), os sinais incluem palidez, fraqueza, atraso no crescimento, deformidades ósseas e aumento do baço e do fígado. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de sangue específicos e testes genéticos.

Tratamento

Casos leves da condição não costumam necessitar de intervenção. No entanto, níveis moderados a graves da doença podem exigir transfusões de sangue regulares para manter níveis adequados de hemoglobina, além de terapias para remover o excesso de ferro acumulado no corpo devido às transfusões. Em alguns casos, principalmente em crianças, o transplante de medula óssea pode ser uma opção de controle da talassemia.

Mapeamento genético 

Caso haja histórico familiar da doença, é importante realizar o teste genético, especialmente antes de ter filhos, para entender o risco de transmissão. Embora não exista uma forma de prevenir a talassemia, por ser uma doença hereditária e crônica, o acompanhamento médico e o tratamento adequado permitem que muitos pacientes tenham uma boa qualidade de vida.